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Mutações nos genes BRCA geram cada vez mais interesse

Mutações nos genes BRCA geram cada vez mais interesse

No Mês Internacional de Prevenção do Cancro da Mama, campanha “saBeR mais ContA” partilha informação e conhecimento

 Cerca de 72% das mulheres portadoras de mutações patogénicas no gene BRCA1 e cerca de 69% das mulheres portadoras de mutações patogénicas no gene BRCA2 vão desenvolver cancro da mama até aos 80 anos [1], revelam os dados mais recentes. Um tema que, segundo Tamara Milagre, presidente da Evita - Associação de Apoio a Portadores de Alterações nos Genes Relacionados com Cancro Hereditário, gera cada vez mais curiosidade, mas onde se sente “uma enorme falta de consciencialização de alguns profissionais de saúde, como o médico de família, que está na linha da frente e que muitas vezes desconhece a possibilidade de haver uma síndrome de cancro hereditário na família, mesmo tendo os casos todos pela frente”.

No Mês Internacional de Prevenção do Cancro da Mama, que se assinala em outubro, o tema vai estar em destaque com a campanha “saBeR mais ContA”, no âmbito da qual se vai realizar a sessão de esclarecimento “As mutações genéticas BRCA e o cancro”, no próximo dia 17 de outubro, pelas 15 horas, no Auditório do IPO Lisboa. A conversa vai ser moderada por Adelaide de Sousa e contará com especialistas na área da oncologia e genética humana, associações de doentes e testemunhos reais.

Antes da pessoa saber se é portador de mutação, a primeira abordagem, na maioria dos casos, é ‘Como posso fazer o teste genético?’”, refere. “Depois, as dúvidas dependem da situação”, acrescenta, mas costumam ser muitas, algumas sem resposta atempada. “O maior desafio atualmente é o seguimento correto numa consulta multidisciplinar, pois os centros especializados precisam de aumentar a sua capacidade de resposta para quem decide avançar com cirurgias preventivas”, refere Tamara Milagre, que confirma que “o tempo de espera neste momento é bastante longo em algumas instituições”.

O cancro da mama é um tumor que, apesar de ser dos que apresenta maior capacidade de prevenção secundária, “tem uma alta incidência e uma alta mortalidade”, acrescenta Vítor Rodrigues, presidente da Liga Portuguesa Contra o Cancro (LPCC). Para o especialista, é “a combinação do diagnóstico precoce e, particularmente do rastreio, e os progressos terapêuticos alcançados que permitiram uma significativa diminuição da taxa de mortalidade”, considerada, no entanto, “insuficiente”.

“É necessário também que o cancro da mama diagnosticado seja objeto, por parte das instituições de saúde (estruturando a oferta do serviço) e dos médicos (referenciando os casos suspeitos), de atenção quanto à possibilidade, felizmente diminuta, de se estar perante uma síndrome familiar. Caso esta exista, pode permitir formas de prevenção dirigidas a familiares que podem estar em risco”.

No que diz respeito aos testes que identificam as mutações genéticas, Isália Miguel, oncologista do IPO Lisboa, esclarece que “uma pessoa saudável pode ser referenciada se tiver confirmada uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2 num familiar próximo”, devendo também ser referenciados “utentes em cuja família existam diagnósticos oncológicos, nas seguintes situações: tenham ascendência judaica e um ou mais casos de cancro da mama ou ovário; haja três casos de cancro da mama em duas gerações consecutivas, com um diagnosticado antes dos 50 anos em familiares de primeiro grau; exista um caso de cancro de mama e um caso de cancro do ovário em familiares de primeiro grau; hajam dois casos de cancro do ovário e agregação de casos de cancro da mama e cancro da próstata (pelo menos dois casos, um deles antes dos 65 anos)”.

Quanto à referenciação, esta deve ser feita “pelo médico de família, por médicos de especialidades hospitalares, ou a pedido do próprio ou da família”, pedidos que “são sujeitos a uma triagem prévia pela equipa médica e de enfermagem da clínica de risco familiar". 

Após a entrega do resultado do teste genético, “é feito aconselhamento, que inclui não só uma proposta de vigilância (clínica, imagiológica e analítica) e estratégias de redução de risco. No que diz respeito aos familiares, é explicado ao doente que existe 50% de risco de transmissão da mutação ao longo das gerações e que esta é independente do sexo, sendo os seus familiares convidados a fazer o teste genético”.

A campanha “saBeR mais ContA”, uma iniciativa da Evita, da Liga Portuguesa Contra o Cancro, da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, da Sociedade Portuguesa de Ginecologia, da Sociedade Portuguesa de Senologia e da Sociedade Portuguesa de Oncologia e da AstraZeneca, conta ainda com uma exposição fotográfica, com testemunhos de famílias onde houve diagnóstico de cancro da mama e/ou ovário, associados à mutação BRCA, e outros que realizaram o teste genético, que poderá ser vista de 7 a 21 de outubro na estação de metro do Marquês de Pombal, em Lisboa (junto ao acesso à linha amarela).

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